Врачи + Эндокринология

И вот она в 2025 году отправляется в Краснодарский край в отпуск и решает зайти на  приём к эндокринологу, потому что сахар 15 ммоль/л (связывает с фруктами, которые она не удержалась чуточку поесть). Отступление- сама пациентка 48 лет, рост 167 см, вес 80 кг, живёт в 20 км от Иркутска, где и лежала в стационаре.

На самом деле после 1 минуты разговора мне уже было ясно одно- диагноз изначально был неверен.

Что я увидел, как врач: женщина в 38 лет заболевает сахарным диабетом (молодая еще!), на момент установки диагноза весила она на 10 кг меньше с её слов (ожирения никакого не было!), получает на данный момент тройную таблетированную терапию без эффекта. СД 2 типа возможен, но как же все остальные типы диабета! За 10 лет ни у кого не вызвал диагноз никаких сомнений.

Я говорю в лоб: «Я очень сомневаюсь, что тогда, 10 лет назад, диагноз был поставлен верно. Я подозреваю у вас LADA-диабет»  

·  LADA диабет- Латентный аутоиммунный диабета взрослых. Долгое время может компенсироваться на таблетках и характеризуется «вялым» течением.

Конечно, ничего она про такой тип диабета даже не слышала.

По результатам анализов: С-пептид ниже нормы (0.8 нг/мл), что указывает на сниженную продукцию инсулина, характерно для СД1, LADA.

Антитела мы с ней сдавать не стали, т. к. она не успевала по срокам, да и через 10 лет они могут не выявляться. В таком случае анамнеза, клинической картины и анализа на с-пептид достаточно.

Лечение- инсулин!

По правилам любой впервые выявленный диабет требует стационарного обследования, где по хорошему должны (но обычно не делают этого) установить причину диабета. Первые полгода диагноз обычно формулируется как «Впервые выявленный сахарный диабет» именно для того, чтобы исключить нетипичные формы диабета и своевременно назначить корректную терапию.

В данном случае на лицо нарушение всех правил… и слепота эндокринологов!

Помните! Если у вас диабет или ваших близких, самое важное держать целевые показатели глюкозы, для предотвращения осложнений! (Для большинства это менее 7 ммоль/л натощак, менее 9 ммоль/л через 2 часа после еды)

У данной пациентки, начались проблемы со зрением (вероятно диабетическая ретинопатия), отправил на консультацию офтальмолога.

Норма до 5,6 (6,1) ммоль/л (разные нормы по ВОЗ и ADA).

—————————

И совсем другие симптомы диабета у детей до 1 года (тут больше речь о врожденном диабете):

- отсутствие/ плохие прибавки в весе при достаточном кормлении.

- потеря в весе.

- слабое сосание.

- “крахмальные” пятна на пеленках.

- липкая моча.

- дерматит паховой области (под подгузником).

- при поздней диагностике -  шумное дыхание, отсутствие фиксации взгляда, выраженная слабость.

Это заболевание встречается, к счастью, редко.

Берегите себя и своих детей и будьте здоровы🤍

Я всегда рассказываю о том, что чаще всего ожирение исходит из избыточного потребления калорий и недостаточной активности, то есть о конституционально-экзогенном ожирении (или иначе алиментарном).

Но иногда мы, врачи, сталкиваемся с синдромальными типами ожирения, которые связаны с генетическими мутациями. Давайте поговорим об одном из них: о синдроме Прадера-Вилли!

Когда я читаю об этом синдроме, у меня всегда всплывает в голове один пациент: он пушистый, кругленький, с коротенькими ножками. А ещё очень любит мёд.

Да, это Винни-Пух!

Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание (1 случай на 12-15 тыс. человек). Его причина - поломка в 15-й хромосоме.

Из-за этого в организме ребёнка нарушается работа центра голода и насыщения.

Он не понимает, что наелся - он голоден всегда.

Какие основные проявления?

Вот основные признаки синдрома, и вы точно узнаете в них Винни-Пуха:

• Постоянное желание есть: даже если поел 5 минут назад - всё равно «надо подкрепиться»;

• Медлительность, сниженная активность: быстро устает, не любит бегать, предпочитает сидеть (желательно у холодильника);

• Низкий рост, слабый мышечный тонус, укороченные конечности;

• Задержка развития, особенно речи и моторики: часто начинают говорить и ходить позже сверстников;

• Характерные черты лица: узкий лоб, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа.

Из-за отсутствия чувства насыщения, ребенок постоянно ест → это приводит к стремительному набору веса → гипотония и гиподинамия ещё больше усугубляют ситуацию.

У ребенка увеличиваются риски:

• сердечно-сосудистых заболеваний.

• ортопедической патологии.

• диабета 2 типа.

• апноэ во сне и др.

А можно ли помочь?

Да, и чем раньше установлен диагноз и начата работа с родителями, тем лучше.

• Генетическая диагностика - позволяет подтвердить диагноз;

• Гормональная терапия (например, гормон роста) - помогает нормализовать рост и обмен веществ;

• Терапия по снижению веса;

• Психологическая и поведенческая поддержка;

• Психотропные препараты (по показаниям);

• Жёсткий контроль питания - и это не про “запреты”, а про здоровье.

Винни-Пух, конечно, персонаж вымышленный. Но дети с таким синдромом - самые настоящие.

Они добрые, эмоциональные, привязчивые.

Им сложно, но с поддержкой семьи, врачей и педагогов они могут учиться, расти, быть, как все.

Заключение

Если ваш ребёнок всё время голоден, быстро набирает вес, не растёт как сверстники и кажется «вялым» - не списывайте это на «ленивый характер» или «плохо кормим».

Иногда причина - глубже.

UPD.

Опросник для родителей "ранние признаки синдрома Прадера-Вилли"

Этот список поможет родителям и специалистам обратить внимание на важные симптомы в младенчестве и раннем детстве.

Если вы отмечаете несколько признаков, важно проконсультироваться с врачом.

До рождения:

- [ ] Низкая подвижность плода (редкие шевеления)

- [ ] Неправильное положение плода

- [ ] Многоводие

Новорожденные и младенцы:

- [ ] Ребёнок родился с низким весом или был меньше среднего по размеру

- [ ] Вялость, «тряпичный» тонус тела, поза «лягушки» (гипотония)

- [ ] Проблемы с сосанием и кормлением

- [ ] Сниженная активность, ребенок кажется «спокойным» или «ленивым»

- [ ] Не держит голову в обычные сроки

- [ ] Поздно начинает переворачиваться, сидеть, ползать

- [ ] Слабый или отсутствующий плач

- [ ] Яички не в мошонке

от 1 года до 3 лет:

- [ ] Задержка речевого и моторного развития

- [ ] Поздно начинает ходить

- [ ] Не проявляет типичный интерес к играм, людям, игрушкам

- [ ] Отсутствие чувства насыщения - начинает много есть

- [ ] Быстрый набор веса на фоне постоянного чувства голода

- [ ] Еда тайком, поиск еды в мусорке, из холодильника, запасание

- [ ] Низкий рост относительно сверстников

- [ ] Узкое лицо, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа

Поведенческие и когнитивные особенности

- [ ] Упрямство, сложности с переключением внимания

- [ ] Частые истерики и вспышки злости, особенно на фоне ограничений в еде

- [ ] Повторяющееся (обсессивное) поведение (ритуалы, вопросы и т.п.)

- [ ] Повышенная тревожность, страхи

- [ ] Медлительность, трудности с самообслуживанием

Эндокринные и другие признаки

- [ ] Недоразвитие половых органов, крипторхизм

- [ ] Позднее или слабое развитие вторичных половых признаков

- [ ] Плохая терморегуляция (не чувствует холода или жары)

- [ ] Частые проблемы со сном

- [ ] Повышенная чувствительность к боли или наоборот - нечувствительность