Остеопетроз — редкое наследственное заболевание, при котором кости патологически уплотняются. На срезе они становятся похожи на мрамор, отсюда и второе название болезни — «смертельный мрамор».
Из-за нарушения структуры костей в первую очередь страдает костный мозг, главный орган кроветворения. Дальше отмирают нервные окончания. Всё это приводит к анемии, потере зрения, неврологическим нарушениям, задержке в развитии и ранней смерти. Дети с таким диагнозом редко доживают до 10 лет. И эти годы трудно назвать жизнью.
В России есть регион, где остеопетроз встречается в 25 раз чаще, чем в среднем в мире. И этот регион — Чувашия. Несколько сотен лет назад дефектный ген закрепился в популяции народа. При этом в самой республике о такой особенности мало кто знает. Молодым родителям в женской консультации о риске ничего не рассказывают. Дополнительных анализов никто не проводит.
В нашей стране остеопетроз считается неизлечимым. Например, в 2015 году профессор, заслуженный врач республики, доктор медицинских наук, и главный специалист по остеопетрозу Чувашии в одном из интервью заявлял:
«Да, можно продлить жизнь, улучшить качество жизни, – кивает профессор Кириллов. – Но дети в любом случае погибают. Вы можете привести примеры успешного лечения остеопетроза? Я слежу за научной литературой и могу сказать, что до сих пор заболевание считается летальным. И я очень сомневаюсь, что израильтяне могут похвастаться каким-то конкретным примером излечения мраморной болезни. А пересадка костного мозга при остеопетрозе – пустая и бессмысленная трата денег»
У нашего фонда шесть подопечных с остеопетрозом: Вика Петровская, Тимофей Михайлов, Арслан Шакиров, Адам Курбанисмаилов, Ильсаф Сафин, Аделина Ертмакова.
Всем этим детям сделали трансплантацию костного мозга в Израиле. Пятеро из них смогли победить болезнь и сейчас живут обычной жизнью. Единственный, кого не удалось спасти — Арслан Шакиров.
Его случай действительно уникальный. Стандартный анализ не определял остеопетроз. Три года ребёнку не могли поставить диагноз. Он потерял зрение и почти оглох. Когда мальчику всё-таки сделали ТКМ, его состояние уже было критическим.
24 мая 2019 года Арслана не стало. Ему было 4 года.
Для успешного лечения остеопетроза очень важно время. Если ТКМ удается провести до того, как болезнь нанесет непоправимый вред организму, донорские клетки начинают работать и недуг уходит.
