Информация для родителей детей с ВДКН и Сахарным диабетом 1 типа
Вчера я побывала в роли участника в исследовании по выявлению рисков сахарного диабета 1 типа и LADA-диабета.
Нет, у меня или моих ближайших родственников нет этих типов диабета, я - условно-здоровый участник (контрольная группа).
Всё просто. Заполнила форму на сайте https://trials.genlab.llc и записалась на сдачу крови в МКНЦ им. Логинова.
Далее небольшая анкета и всё.
К слову, это клинический научный центр, который выглядит потрясающе. Чисто, светло, красиво, понятная навигация, сотрудники, готовые помочь.
У меня взяли кровь в 3 фиолетовые пробирки и 2 желтые.
При мне пришла также мама ребенка с диабетом и тремя комплектами крови своих детей (здесь детям кровь не берут, за забор в другой лаборатории могут компенсировать сумму), а также сдала кровь сама.
Екатерина Сергеевна, куратор исследования, дала мне мини-интервью.
Основное из нашего разговора:
- в исследовании уже более 3 тысяч участников, но они готовы к большему количеству и будут рады вашему участию.
- сейчас обсуждается совместная работа с Инвитро, чтобы можно было сдавать кровь там.
- участвовать могут все регионы, расходы на курьера покроют.
- акцент всё же на детях (с 0+), так как именно в детском возрасте чаще развивается СД 1 типа.
- результаты приходят на почту по готовности с краткой оценкой рисков.
- у них есть также динамическое исследование для детей, у которых были выявлены ауто антитела (каждые 6 месяцев), но заболевание еще не проявило себя.
- также ведется исследование детей с ВДКН и их ближайших родственников.
Проводят полногеномное секвенирование и целевое секвенирование гена CYP21A2. И ищут мутации, которые могут вызвать нарушение функции надпочечников.
Далее будет проводиться разработка более быстрых методов по выявлению этого заболевания и оценки их рисков.
- цель на будущее - разработка лекарств, способных предотвратить эти заболевания.
- также начали исследование по фенилкетонурии и гемофилии в.
- клиники, поликлиники и другие мед центры могут также связаться с центром (почта в конце) и организовать забор крови массово у пациентов с этими типами диабета. Это даже приветствуется!
Моё впечатление - как круто, что есть такая возможность, оценить риск диабета сейчас, что это исследование - ступень для будущих разработок, поэтому так важно набрать достаточное количество участников.
По всем вопросам по участию в исследованиях можно писать на почту: contact@genlab.llc
Давайте распространим эту информацию, это поможет в развитии методов диагностики и лечения этих непростых заболеваний🔥
